丹娜法伯癌癥研究院 纖維組織會(huì)增加穿刺難度

經(jīng)研究表明，MPNST有很多組織學(xué)亞型，包括上皮樣、梭形細(xì)胞型、伴有腺樣結(jié)構(gòu)、伴有神經(jīng)分化和伴有橫紋肌肉瘤的MPNST。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，高達(dá)70%的免疫組化顯示，局灶性神經(jīng)分化（S100蛋白，CD57）和CD34陽性也可見。MPNST的分子遺傳學(xué)分析，未能顯示具有診斷意義的重排。

然而，MPNST的特點(diǎn)是存在復(fù)雜的核型，包括多個(gè)染色體的缺失，獲得和重排。7和22號(hào)染色體存在短臂缺失，11和17等染色體存在長(zhǎng)臂缺失。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診后發(fā)現(xiàn)，基因重排也有報(bào)道，主要是1p、7p22和22q。通過比較基3組雜交分析，17q23~25和7pl5~21的獲得常常提示預(yù)后不良。

NF1的作用值得深思，NF1是一個(gè)經(jīng)典的抑癌基因，其功能缺失導(dǎo)致Ras通路激活，RaS通路激活使得患者發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤丟失。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，NF1的第二個(gè)拷貝可能，有助于這些腫瘤發(fā)展為MPNST，額外的遺傳學(xué)改變，在惡性轉(zhuǎn)化中也需要。

當(dāng)然，表達(dá)陣列研究發(fā)現(xiàn)，MPNST與神經(jīng)鞘瘤相比，數(shù)個(gè)與分化相關(guān)的基因下調(diào)，而與神經(jīng)嵴相關(guān)蛋白如TWIST和S0X9，則上調(diào)基因。而血管瘤是可發(fā)生于身體任何部位的、良性血管源性腫瘤，可發(fā)生于任何年齡，無性別差異。

通常依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查可以做出診斷，活檢即可確診。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診后了解到，有些穿刺組織內(nèi)，出現(xiàn)纖維和脂肪成分時(shí)，會(huì)增加確診的難度。血管瘤雖然發(fā)病率高，但對(duì)其病理生理學(xué)我們卻知之甚少。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，近在一例骨血管中發(fā)現(xiàn)t（18；22）易位，產(chǎn)生融合基因。這種基因改變，在其他部位的血管瘤是否存在還有待研究。NFAT轉(zhuǎn)錄因子家族中的一員，對(duì)細(xì)胞具有多效性作用融合基因，曾罕見地在尤文家族腫瘤中報(bào)道過。