丹娜法伯癌癥研究院 重現性易位會形成融合

海外臨床證實，上皮樣血管內皮瘤是一種惡性的血管源性腫瘤，可以發生于任何年齡，但主要發生在二十多歲的患者，可以發生于任何部位，無明顯性別傾向。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，組織學上，常含有黏液樣玻璃樣變的背景，可發生于血管內或與血管相關。

腫瘤細胞為單個或條索狀上皮樣細胞，豐富嗜酸性胞質，部分可見細胞內空泡和細胞內紅細胞。核呈卵圓形，常伴有輕度異型，核仁明顯；常可見較多核分裂象。有些病例異型性增加，可見分化好的血管腔，腫瘤呈上皮樣、巢狀或實片狀排列。免疫組化通常表達CD31、CD34、M因子、ERG和FLI-1。

丹娜法伯癌癥研究院轉診后了解到，近期證實了在上皮樣血管內皮瘤中，會出現重現性t (1；3）易位，易位形成融合基因。融合主要發生于識別基因的3號或4號外顯子，以及基因的8號或9號外顯子。FISH和RT-PCR是用于檢測融合有效的診斷工具，有趣的是，近發現在上皮樣血管內皮瘤的不典型組織學亞型中，存在基因融合。

附加說明的是，這類腫瘤免疫組化TFE3呈彌散強陽性。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，目前，由于病例數有限，尚不知這些基因改變，是否與不同的臨床表現和預后相關。當然細胞遺傳學分析，還提出了存在更多基因改變的可能性，有待于進一步研究。

血管肉瘤是一種惡性腫瘤，形態學通常多變，可見血管腔隙，腫瘤細胞核多形，核深染后易見到核分裂象。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構介紹，腫瘤發生于任何年齡，多見于老年人。除了卡波西肉瘤與HHV8感染相關外，輻射、淋巴水腫或某些化學物質的接觸，可能與血管肉瘤發病相關。腫瘤細胞會表達CD31、CD34、ERG和FLI-1。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，至今尚沒有對血管肉瘤的全面的分子研究，其 發生于深部軟組織的發病機制鮮有了解。在頭頸部血管肉瘤中，有關于t（12；22）易位產生EWSR1-ATF1融合基因的個例報道，在骨的血管肉瘤中，有一例關于t（l；14）（P21；q24）易位的報道。與輻射相關的血管肉瘤，FISH檢測證實其存在MFC基因擴增。