去美國看病 同一基因家族的結構有相似性

值得一提的是，很小比例的ES（<1%）具有基因與非基因的重排。ES中這些重排方式的出現，為我們提供了一個有意思的問題，ES到底是指哪些類型的腫瘤？是ES，還是ES樣的其他類型的腫瘤？未來需要更多的研究來解答這個疑惑，但目前僅限于這種罕見的腫瘤。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，具有基因重排的EFT，包括Asc和ccs。afh是一種預后較好的交界惡性腫瘤，通常發生于兒童和青年，多在40歲以下確診。該腫瘤臨床上通常無癥狀，表現為生長緩慢的皮下腫塊；發熱、體重減輕的全身癥狀偶有報道。

大體檢查，常常是直徑數厘米的質硬結節，切面呈旗性、出血狀，偶爾似血腫或血管瘤樣外觀。組織學特征是具有纖維性的，慢性炎癥性的假包膜，其內充滿出血的腔隙分隔及病變細胞。去美國看病后發現，病變細胞形態一致，呈組織細胞樣，胞漿淡染，核呈圓形至橢圓形。胞質內還可以出現含鐵血黃素和脂質，使其更似組織細胞樣的外觀，細胞異型性不常見。

免疫組化染色模式，有助于該病的診斷。約50%的病例有CD68、肌間線蛋白和CD99的陽性表達，約40%的病例有EMA的陽性表達。血管標記物、其他組織細胞標記物，和角蛋白常呈陰性表達。AFH電鏡觀察特征沒有得出結論，寥有幾篇文章指出，病變細胞表現內皮細胞、組織細胞或肌樣細胞的特征。

去美國看病服務機構介紹，分子遺傳學分析，揭示了AFH有三種不同的基因融合方式。常見的是t（2;22）以及1（12;16），同屬于基因家族，具有結構和功能的相似性。有趣的是，融合基因與CCS中基因是一致的。有文獻認為，同樣的分子異常產生了不同的臨床表現及免疫表型，可能與兩種機制有關。其一是因不同的細胞起源所致，其二是出現了其他分子異常，或者與這兩種因素都有關。

DSCRT是發生在較大的兒童，及年輕成年人的一種罕見、極具侵襲性的KFT，通常表現為腹膜后彌散性的病變，包裹多個器官。去美國看病后了解到，其他可受累的器官包括肺、性腺和骨。腫瘤由小梁狀、片狀和島狀的尤文特征的惡性圓形細胞組成，這些細胞彌散分布于致密、促結締組織增生性的基質內。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，在活檢小標本中，這些細胞常受壓變形，導致診斷困難。腫瘤細胞可表達多種免疫表型，如CD99、角蛋白、EMA以及神經標記物。特異性的產生了融合基因。該融合基因編碼表達WT1蛋白，可用免疫組化的方法加以證實。在DSRCT的疾病進展中，起著主導作用。