海外醫療 基因組測序如何檢測突變

近，NanoString技術在國外已應用于兒童肉瘤，在成人癌癥中也可檢測融合轉錄產物。它是檢測融合轉錄的理想方法。海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，此外，單次反應可以檢測多個不同的融合轉錄產物，避免了多次檢測。

一些實驗室目前正探索性地在兒童肉瘤中使用該方法，以檢測診斷性的特定易位。WG/WE測序在腫瘤診斷中的價值有限；然而，這種海外醫療技術已經有了一些新發現。現階段兒童腫瘤的分子診斷技術，正在快速變化。

病理新技術的發展，帶來了更多影響診斷、預后和個體化治療的分子信息。諸如NanoString和CGH芯片技術，正逐漸走進腫瘤診斷實驗室，全基因組測序也已被運用于突變檢測。個體化醫療的時代已經來臨，病理學家在推進更加準確的診斷、更加個體化的治療方案中發揮著核心作用。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，過去的十年中，遺傳學與基因組學技術的發展迅速，藥物基因組學領域（PGx）隨之迎來了革命性的變化。通過個體化醫學和療效預測，我們評估預后、篩查、診斷、靶向治療的措施。這樣的變革不僅明確了當今臨床實踐發展的方式，而且也預示了它在未來被付諸行動的形式。

藥物遺傳學僅涉及藥物應答，和單個基因之間的關系，而PGx則燊括各種基因，對藥物作用或對全基因組的影響，包括胚系變異單核苷酸多態性（SNP）。海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，基因拷貝數變異以及與藥物應答、藥物不良反應（ADR）或毒性相關的獲得性改變，如腫瘤基因突變。

與疾病遺傳學不同的是，PGx尤其重視個體化治療或者療效預測，涉及觀測遺傳學生物標記物，同時考量藥物干預后的療效和ADR。然而，在描述和理解藥物基因組關系的時候，藥物遺傳學和藥物基因組學，海外醫療上有時均會被使用。