出國就醫 不攜帶突變基因的個體不用監測

由于攜帶突變的人群在，遺傳診斷時往往無癥狀，如要求做預測性診斷，患者因此進入特定的，有時是復雜的監控程序。這些共識保證能夠在早期檢測腫瘤，以便能治愈幾乎所有的病例。必須在很小的年紀就開始，根據突變基因的不同，通常在20?30歲，有時在兒童時期，之后必須終身檢測。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，在家族中不攜帶突變基因的個體，患癌癥的風險并沒有增加，因此不用進入監測計劃。由于有或無致病突變，對患者管理決策的制訂很關鍵，所以不清楚或誤導的實驗室檢測報告，有重要的臨床影響。

因此，對于先證病例，嚴格地描述出在篩選過程中發現的，所有基因改變是非常重要的，以便證實到底是什么基因改變，導致了其所誘發的疾病。出國就醫后發現，EMQN或UKNEQAS等認可的機構，每年都會為所有罕見的易感基因檢測，提供外部客觀質評定標準。

從第一個實驗計劃以來，每年的EQA對所參與的實驗室遇，到的常見閑難進行鑒定，解決疾病/基因特異的關鍵問題，以改進檢測策略。出國就醫服務機構介紹，在范圍內，隨著參與實驗室的數量逐年增多，實驗室的能力也逐年增長，隨著制試劑和手工程序的減少，基因分型已經達到一個高的技術標準。這個結果是非常令人鼓舞的，因為這些實驗室旨在成為擁有長期合作協議的參考實驗室。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，針對先證病例（證實篩選分析）和一個預測性測試，11個實驗室沒有重復分析出先證病例，16個實驗室在一個報告中，混淆了兩個病例的信息，即25%的參與者沒有出具可信的報告。報告的佳實踐指南，對于出具適當報告的程序，提供了明確的指導。