出國看病 激酶活化對骨髓瘤的影響

由于BRAF突變，存在于54%（13/24）的Erdheim-Chester病患者，及38%（11/29）至57%（35/61）的朗格漢斯細胞組織增多癥患者中。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，此外，3例攜帶復發性份MF V600E突變的Erdheim-Chester病的患者，對BRAF抑制劑vemurafenib治療有反應。

出國看病服務機構了解到，經典型毛細胞白血病患者，幾乎均攜帶K600突變，約50%的其他類型毛細胞白血病患者，則攜帶M4P2/H基因（編碼MEX1）突變，而非突變。毛細胞白血病患者的第15外顯子，若為V600E陰性需要進一步篩查第11外顯子（F468C和D499E）突變。

病例報道已顯示，毛細胞白血病患者接受BRAF抑制劑vemurafenib治療后，可獲臨床改善。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，評估BRAF抑制劑，用于毛細胞白血病治療的臨床研究，正在進行中。激酶活化突變，存在于4%的多發性骨髓瘤患者中。

一項病例報道，描述了一名攜帶BRAF V600￡突變的多發性骨髓瘤患者，對低劑量BRAF抑制劑vemurafenib治療有反應。出國看病服務領域發現，盡管MAPK通路的遺傳性異常和獲得性突變，已被明確可調控異常生長，并使患者易患惡性腫瘤，但直到近相關靶點的抑制劑才被開發出來。

MAPK通路的早期研究基于實驗室中，用急性生長因子處理的臨床前模型，無法反映體內正常生理狀態。因此，出國看病后對于MAPK通路抑制劑的應用，需要在臨床中進行驗證。已有3個藥物被FDA批準用于治療突變的進展期黑色素瘤患者，包括BRAF抑制劑vemurafenib和dabrafenib。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，對于MEK抑制劑trametinib，在未來需在其他腫瘤中，進一步探索靶向MAPK的作用。明確MAPK網絡的分子分層，及相應靶向治療，將為有效控制腫瘤提供機遇。