安德森癌癥中心 基因突變的活性程度

經發現，KIT對細胞發育和細胞功能至關重要。小鼠K/r損失或活性降低的表型缺陷，導致小鼠產生白斑。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，經過鑒定ZC/T基因突變，是導致小鼠表型的原因。完全喪失導致宮內死亡，那些存活下來的小鼠中，表型表達的嚴重程度與活性程度相關。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹，發生在有色小鼠腹側表面的白斑色素減退，除了色素改變，小鼠還有不育、耳聾、造血缺陷（大細胞貧血、肥大細胞損失）。這些“功能喪失”的表型，都是由于特定干細胞群不能遷移和生存，特定細胞類型中體細胞的“功能獲得型”突變預兆癌癥發生。

某些突變，已被確定發生在20%?40%的成人，和20%的兒童（核心結合因子）CBF的相關急性髓系白血病。安德森癌癥中心轉診領域發現，CBF-AML與染色體突變t（8；21），導致的融合基因AML-ETO或CBFB-MYHII相關。

CBF-AML的K/T突變，大多是17外顯子編碼的活化環的錯義突變。主要影響D816氨基酸，或外顯子編碼的胞外結構域的缺失，導致構象模擬被SCF結合。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，存在激活的K/r突變的CBF–AML，會導致更差的臨床結果。但是，對比總體生存率卻有矛盾的情況。