丹娜法伯癌癥研究院 突變大多與外顯子有關
發布日期：2018-05-02美國臨床介紹，CSD黑色素瘤與非慢性日光損傷的黑色素瘤不同，組織學評估CSD有較大程度的日光彈性，及組織變性。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域介紹到，“惡性痣”是用來描述長期日光照射后，產生的黑色素瘤，尤其是老年白種人群，組織學評估確定許多惡性痣損傷為CSD。
丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，高達10%的CSD存在K/T突變，CSD黑色素瘤占黑色素瘤的10%?15%，雖然CSD往往較非CSD預后好，但CSD仍然是一種惡性程度很高的黑色素瘤。與其他腫瘤不同，黑色素瘤c/r突變，在以下外顯子中有更高頻率：外顯子9（5%），外顯子11（45%），外顯子13（25%），外顯子17（10%），外顯子18（15%）。
超過90%的黑色素瘤突變，是錯義突變。通常，腫瘤激活突變頻率差異較大，范圍從<5%至40%。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構了解到，然而，數據顯示大多數突變，發生在睪丸精原細胞瘤（相對非精原細胞瘤），和單側卵巢無性細胞瘤。這些突變，通常位于XiT基因的外顯子17，主要是在D816氨基酸位點。
一項COSMIC數據庫，綜述發現20%的精原細胞瘤，性腺外生殖細胞瘤都存在突變。而性腺外的非精原細胞瘤無K/T突變。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現，有更多不同的研究結果提出質疑，雙側睪丸精原細胞瘤是否存在c/r突變。因此，檢測K/r突變，可不能只預測對側腫瘤的發病風險。
丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，隨著ABL激酶小分子激酶抑制，在慢性粒細胞白血病中應用的成功，研究人員在繼續檢測其他功能增益突變，及激活突變驅動的細胞的生長。隨后，伊馬替尼的應用，在進展期c/r突變型gist中有了重要地位。
