乳腺癌患者如何確認病理特征

國外方面，快速的種系檢測，使得患者在確診為乳腺癌的同時，即有可能確認其是否攜帶BRCA突變。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，每一個基因都已經報道了超過200種的不同突變，這些突變分布在這兩個基因的全長序列，需要通過完整的直接測序，才能排除一個突變。

主要的突變是小的缺失或插入，從而導致移碼突變?；蛘邿o義突變導致截短的，或不存在的蛋白等。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構介紹，通常，高風險的患者，需要進行一個高度專業化的遺傳咨詢，以便確定這個檢測是否適合他們。

丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現，進行BRCA種系檢測的適應證，包括2個低于50歲的一級親屬診斷為乳腺癌，3個或更多個一級或二級親屬患有乳腺癌。不管確診時的年齡如何，1個一級或二級親屬的組合、患有乳腺癌或卵巢癌。

同樣，也不管確診的年齡如何，男性親屬患有乳腺癌的，偶爾也會有一些與乳腺癌患癌風險無關的突變被發現。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，但其意義目前還不明確，一旦在某個個體上確認了一個突變，其他的家庭成員，就能夠以非常低的花費，來檢測該特異的突變。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構介紹到，除了確診時年輕，以及有明顯的家族史之外，BRCA1和BRCA2相關的乳腺癌，還能確認很多病理特征。這些特征也可以用于提示、是否該進行BRCA種系檢測。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域了解到，與BRCA1相關的乳腺癌通常是浸潤性導管癌（IDCs），而髓樣癌、高分級、ER陽性的只占10%左右。