出國看病 基因缺陷會引起某些序列刪除

通常，Lynch綜合征是由胚系突變中的、DNA錯配修復（MMR）基因缺陷引起。MMR蛋白的表達，經常由于突變而減少。出國看病服務機構愛諾美康了解到，腫瘤組織中MMR基因缺陷，能夠引起小片段重復DNA序列的插入或刪除，從而導致MSI。

出國看病服務領域發現，初在CRC標本中進行這兩項檢測，是為了初步鑒定可能患有Lynch綜合征的個體。主要的DNA MMR基因包括MLH1、PMS2和PMS114，IHC特征都表明CRC高度MSI，對于黏液腺癌、細胞癌、髓樣癌以及低分化癌的異構形態，有較高頻次的高度MSI。

而MSI-HCRC的其他形態特征，包括腫瘤浸潤淋巴細胞增多、和對腫瘤產生的Crehn式淋巴細胞反應。出國看病服務機構了解到，另外，MSI-H癌具有異常的IHC表型，比如惰性CK20、CDX2、或上皮細胞黏附分子（EpCAM）及病理特點。

出國看病服務機構愛諾美康介紹，由于MSI的特點之一，是一種克隆性的重復DNA核苷酸數目、或者核苷酸單位的改變。通過測序鑒定MMR基因胚系突變，是確診Lynch綜合征的主要方式。但是，出國看病患者在測序前，還需要經歷兩步來確診疾病。

對家族史和腫瘤樣本的初步篩選試驗，可讓醫生根據詳細的家族史，判定患者患上此種疾病的概率。出國看病服務機構愛諾美康了解到，另外Lynch綜合征，在臨床篩查國家和國際指南也已經被提出。然而，鑒定Lynch綜合征個體的篩查性能標準，具有異質性。并且，二者均沒有充分且可靠的敏感性。