出國就醫 基因胚系突變應做哪些檢測

盡管年齡是一個重要的因素，但是胃癌發生和侵襲的年齡報道，還是有較大差異。所以，應該考慮進行基因突變檢測的咨詢、及預防性胃切除術計劃。出國就醫服務機構愛諾美康了解到，早期HDGC胃癌，在內鏡檢測時易漏診，因此，預防性胃切除是唯一針對CDH1突變基因的治療方法。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹，由于這種特殊類型的標本，具有隱匿性特點。所以，應該對切除標本的整個胃黏膜、進行病理檢查。需要對切除標本，進行原位印戒細胞癌的檢查。原位印戒細胞癌病灶，常常呈多灶性，并且通過仔細檢查，可發現癌組織淺表黏膜固有層常有浸潤。

通常，這些癌灶可能非常小，通過細胞角蛋白及PAS染色，可以使印戒細胞變得明顯，有利于診斷。出國就醫領域了解到，SRCC起源于胃黏膜腺體頸部的上峽部區域。另外，HDGC家族出現早期彌漫性胃癌，并發現新發CDH1基因胚系突變，也曾有報道過。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，對霍奇金淋巴瘤和彌漫性胃癌女性患者，在檢測中也發現了CDH1基因胚系突變。該患者的母親，具有相同的CDH1胚系突變。然而，該患者的外祖父母均未檢測到攜帶此基因突變，提示患者母親屬于新發的CDH1基因突變。

通過這個出國就醫領域的報道，進一步提示我們，在無家族史的年輕彌漫性胃癌患者中，識別HDGC綜合征及檢測CDH1胚系突變，是有相當的重要性的。