安德森癌癥中心 基因失活與病理學分級有關

在PanINs實驗中，基因通常會處于失活狀態，表明P16/CDKN2A有可能作為胰腺癌早期檢測的生物標志物。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，其基因會參與轉化生長因子的轉導通路，并發揮關鍵性腫瘤抑制基因的作用。在胰腺癌中，經常發生體細胞基因的純合子缺失，或者基因內突變。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹，對基因所在18號染色體長臂的雜合子缺失（LOH），也出現在90%的胰腺癌中。在50%的胰腺導管腺癌中，發生基因的純合子缺失、或者基因內失活突變，和Smad4蛋白表達的完全缺失。Smad4缺失，似乎是胰腺癌發病機制中的一個晚期事件。

在非導管性胰腺癌，或其他惡性腫瘤中不常見。安德森癌癥中心轉診領域發現到，值得注意的是，基因的失活與高組織病理學分級及較差預后相關。此外，與完整的腫瘤相比，有轉移迅速增加傾向的胰腺癌中，其基因突變會明顯占了較高比例。

安德森癌癥中心轉診機構介紹，與基因狀態有關的Samd4蛋白表達，其免疫組化標記也已經被研發出來，已廣泛運用于疑有隱匿性胰腺原發癌的臨床活組織檢查、或穿刺細胞學檢查中。對包括胰腺癌在內的全部癌癥基因組，或者外顯子組的基因測序分析的廣泛運用，已經能夠以前所未有的細節，去識別罕見的遺傳學改變。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，值得注意的是，這些罕見突變在過去幾年，已經獲得相當注意。原因是這些突變，能識別出可受益于特定抗癌治療的患者亞組。這種治療優勢，已經在包含基因突變的癌癥中得到了驗證。