安德森癌癥中心 細(xì)胞通路會(huì)發(fā)生哪些突變

一項(xiàng)對(duì)ERK通路大規(guī)模測(cè)序的研究，揭示了人類黑色素瘤中，確實(shí)存在有BRAF基因的高頻突變。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，測(cè)序顯示，44%的黑色素瘤存在BRAF突變，21%的黑色素瘤存在NRAS突變。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，此外還發(fā)現(xiàn)，有相當(dāng)數(shù)量的黏膜、肢端和葡萄膜黑色素瘤，存在通路介導(dǎo)的某些突變。黑色素細(xì)胞病變中，RAS/RAF信號(hào)通路的突變檢測(cè)，會(huì)引起NRAS或BR.AF持續(xù)激活的突變，并使細(xì)胞發(fā)生連續(xù)的、失控性的增殖。

而這些突變又常見于黑色素細(xì)胞，并發(fā)生于56%的先天性痣、33%的原發(fā)性黑色素瘤和26%的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤中。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，約65%的黑色素瘤中，存在BRAF體細(xì)胞錯(cuò)義突變，其中80%~90%的突變?yōu)榘被嵝蛄校€會(huì)把纈氨酸置換成谷氨酸。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，對(duì)126例黑色素瘤標(biāo)本中提取的DNA，進(jìn)行了相關(guān)CGH分析，發(fā)現(xiàn)非慢性陽光損傷型的突變率高。這些證明，反而是慢性陽光損傷型中的突變更為常見，并未發(fā)現(xiàn)BRAF/NRAS與CDK4能同時(shí)病變。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診領(lǐng)域介紹，這些情況表明了在黑色素瘤中，基因會(huì)發(fā)揮相互獨(dú)立的作用。