子宮內膜癌可能存在哪些突變

目前，還沒有針對Lynch綜合征的女性，進行子宮內膜癌篩查的實踐指南。而且，重要的是在沒有患者的同意下，進行篩查也是不合法的。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，盡管如此，可以使用聚合酶鏈反應（PCR），針對所有子宮內膜癌患者，進行MSI基因分型。

另外，蛋白免疫組織化學可以用于篩選，因為基因突變會導致其相關基因的表達缺失。安德森癌癥中心轉診機構介紹，需要謹記的是，子宮內膜癌的免疫組化是不敏感的，表達缺失更可能是由于零星的啟動子甲基化，而不是種系突變。

安德森癌癥中心轉診領域了解到，針對MMR基因變形和 種系突變的情況，DNA測序是診斷其綜合征的確證試驗。應向陽性腫瘤患者，提供遺傳咨詢和DNA測序，用以檢測是否存在種系突變。同時，這些女性以及他們的子女，應提高對腫瘤的檢測。

對于子宮漿液性癌，它是典型的n型子宮內膜癌。被認為是浸潤性use的前期病變，二者具有相似的分子特征。安德森癌癥中心轉診機構介紹，絕大多數（>90%）的基因突變與其相關。對于抑癌功能的缺失，會導致細胞凋亡和遺傳不穩定的抑制。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，高達78%的錯義突變中，會同時檢測到某些突變，甚至會出現染色體的雜合性缺失。這些研究結果提示，野生型等位基因的缺失，是子宮漿液性癌的早期事件。