約翰霍普金斯醫院 突變可能導致染色缺失

在所有病例中，腫瘤細胞核的表達缺失率為28%，而MSH2的表達缺失率只有6%。而更常見的是，兩者的同時缺失。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹到，約13.8%的EMCAs，可以觀察到細胞周期蛋白的過表達。然而，它似乎與基因擴增無關。

約翰霍普金斯醫院轉診機構了解到，細胞周期蛋白的表達與MSI呈顯著相關性，而P53表達在EMCA1級中極為罕見，2級偶發，但在3級中卻很明顯。在一項研究中，80%EMCAs中P53免疫染色，會呈陰性或弱陽性，只有3%顯示強陽性。

在強陽性的病例中，除1例為2級EMCA外，其余均為3級。盡管免疫反應呈強陽性，但染色方式卻是典型的散在分布。約翰霍普金斯醫院轉診機構介紹，有如在卵巢中一樣，p53突變可能會導致EMCA中染色完全缺失。對鑒別高級別EMCA和漿液性癌，有時是很難的。

約翰霍普金斯醫院轉診領域發現，在這種情況下，免疫標志物也許是有幫助的。其表達是散在的，低到中強度，在1級和2級中表達率達到7%，3級為25%。但無論分級如何，相比于漿液性癌或宮頸癌，子宮內膜癌中的表達，總是較少擴散且略顯強烈的。

核免疫反應在EMCA中很罕見，然而研究人員已檢測到、一種異質性的胞質染色模式，且病例數并不少。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，在新診斷的子宮內膜癌病例中，可檢測出其綜合征至少占1.8%。子宮內膜癌是與綜合征相關的因素，多為子宮內膜樣癌亞型。

約翰霍普金斯醫院轉診機構介紹，以對綜合征的女性，一生中有40%~60%的風險發展為子宮內膜癌，這等于甚至高于患結直腸癌的風險。針對患有綜合征的異時性結腸癌，以及子宮內膜癌的女性，進行了一項研究發現，49%的人在患病初期就表現為了結直腸癌。