海外醫(yī)療 軟骨肉瘤中怎樣檢測(cè)融合基因

海外醫(yī)療發(fā)現(xiàn)，某編碼轉(zhuǎn)錄表達(dá)，是家族成員中的一個(gè)激活因子。近期還發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)融合因子，可以在88%~96%病例中，檢測(cè)到這些基因。細(xì)胞遺傳學(xué)研究顯示，這些融合基因可能存在于額外的環(huán)形染色體上。

這就意味著，其表達(dá)上調(diào)是通過一個(gè)轉(zhuǎn)錄激活結(jié)構(gòu)域，與DNA結(jié)合域結(jié)合而驅(qū)動(dòng)的。這融合基因分界點(diǎn)，在外顯子之間存在著。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，其融合基因，似乎是低級(jí)別纖維黏液樣肉瘤特異的，在其他腫瘤中未檢出。

一個(gè)研究表明，RT-PCR方法可以成功擴(kuò)增、石蠟包埋組織的融合基因情況，并且在免疫組化上，都顯示也了軟骨和原始細(xì)胞兩種腫瘤成分，通常是呈陽性的。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)介紹，作為一種轉(zhuǎn)錄因子，它是間葉細(xì)胞向軟骨細(xì)胞分化過程中，一個(gè)特別的調(diào)控因子。

海外醫(yī)療領(lǐng)域了解到，直到目前，只發(fā)表了少數(shù)兒篇關(guān)于、間葉性軟骨肉瘤細(xì)胞遺傳學(xué)的研究報(bào)告。大部分都顯示了復(fù)雜的遺傳學(xué)變異，包括一些病例中一致的易位。然而，通過對(duì)基因組外顯子表達(dá)水平的研究，發(fā)現(xiàn)了新的重復(fù)融合基因。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，在所有間葉性軟骨肉瘤中、都檢測(cè)到了這個(gè)融合基因。而其他類型的軟骨肉瘤中，它都是呈現(xiàn)陰性的情況。并且，作為核激素受體轉(zhuǎn)錄激活因子家族中的一個(gè)成員，它們可以促進(jìn)核染色體質(zhì)量重塑，和核受體靶基因的轉(zhuǎn)錄合成。