約翰霍普金斯醫院 原癌蛋白可調控骨骼肌

分子預測傳統上來說，ES/PNET中的不良預后集中在臨床指標上。包括有無轉移如肺轉移只是中等預后、發生部位如中軸型對比周圍型、年齡多大14歲、瘤體大于8cm、化療后瘤體大小、血清乳酸脫氫酶的升高、發熱和貧血等。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹到，近年來新的分子檢測工具，提供了進一步的風險分類，I型融合的缺失如EWS等。曾經被認為是一個預后不良的指標，然而近期研究表明，被診斷的I型融合與非I型融合的病例，其5年無事件生存率和總生存率是相近的。

此外Savola等證實，存在3個拷貝數變異，比3個以下拷貝數變異的ES病例、在無事件生存和總生存率指標相近。約翰霍普金斯醫院轉診機構介紹，盡管ERMS無特異性分子學改變，一些研究發現部分ERMS，在區域存在雜合缺失。與綜合征BWS和WAGR綜合征有關，這兩種綜合征均有RMS易感性，可能與該位點的基因異常表達有關。

約翰霍普金斯醫院轉診領域了解到，相對應的ARMS中存在成對的基因，在DNA結合區域融合形成融合基因，位于上沿基因，會與RMS轉錄因子的轉錄激活區域結合。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹，通過轉錄因子，如肌漿蛋白等嵌合體基因的mRNA，可轉錄成原癌蛋白，該蛋白主要調控骨骼肌的基因程序表達。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，近期，通過轉基因老鼠模型的研究發現，原癌蛋白下調細胞循環抑制劑基因，可抑制肌細胞生成。大量研究已證實，約55%的ARMS病例存在不好的易位，22%的ARMS存在易位，其他均為易位融合陰性。