丹娜法伯癌癥研究院 生殖細胞的變異非常復(fù)雜

分子診斷會依據(jù)腎母細胞瘤的細胞特性，認為其有可能來源于早期的祖細胞。而確切的腎母細胞瘤的起源細胞依然不明。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康了解到，應(yīng)用基因表達芯片，研究發(fā)現(xiàn)腎母細胞瘤、和妊娠8周的正常胎兒腎組織學(xué)中，有很多共同特征。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)介紹，這些基因簇，包括正常的腎臟原始基因，連環(huán)蛋白信號通路基因以及若干印跡基因等。在正常上皮細胞的產(chǎn)生和發(fā)育中，連環(huán)蛋白及基因整合會維持其、腎臟干細胞的多向性及可塑性。某些基因位上會表達轉(zhuǎn)錄因子，以調(diào)控泌尿生殖系統(tǒng)的完整性。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康了解到，對于間皮細胞發(fā)育，其通常的變異類型是無義突變，會導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄終止及片段轉(zhuǎn)錄。有突變的腫瘤，也出現(xiàn)以間質(zhì)細胞占優(yōu)勢的組織學(xué)改變。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)的綜合征型上均存在突變，僅少數(shù)散發(fā)型腎母細胞瘤證實了存在特異突變。

Denys-Drash綜合征，顯示了導(dǎo)致生殖細胞失活的基因位點，另一個正常等位基因、在腫瘤細胞中會形成缺失。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康了解到，該綜合征存在有片段缺失，更突出的是此片段的中間部分缺失，它會影響 這個部位的多個基因，從而導(dǎo)致多個異常的發(fā)生。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)了解到，而BWS綜合征的WT2基因，在生殖細胞的變異是復(fù)雜的。包括缺失、易位、復(fù)制及多個印記基因的超甲基化。散發(fā)的腎母細胞瘤顯示，其基因改變，既有母源性缺失和父源性單親二倍體，又有不同區(qū)域的超甲基化問題。