約翰霍普金斯醫院 突變會導致外顯率降低
發布日期：2018-06-30國外發現相比發生率下降的腸型胃癌，彌漫型胃癌的發生率，保持穩中有升。遺傳性彌漫型胃癌，是常染色體顯性遺傳，同I型E-鈣黏素基因即上皮鈣黏素突變相關。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹，在某些癥狀中CDHI表達減少，可能與部分家庭中胃癌腸型不同的相關。
約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，彌漫型胃癌在病理中，表現為黏附差的細胞浸潤到胃壁中，導致胃壁廣泛增厚變硬，稱為皮革胃。CDH1突變者接受預防性胃切除，可現實原位印戒細胞癌的存在。
約翰霍普金斯醫院轉診領域獲悉，病理如果提示印戒細胞表型，是處于黏膜下層的，那么這將極大地限制現有篩選方法，去發現早期胃癌的能力。有時候黏蛋白上皮基因的CDH1突變，均無癥狀。這也意味著該突變，會導致外顯率的降低。
值得注意的是，在低發生率人群的HDGC家族中，CDH1胚系突變的發生率為40%?50%，女性乳腺小葉癌的發生率增加57%。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹，通常鑒別診斷CDH1突變攜帶者的臨床優勢，是該病發生的可能性，或只受其外顯率的限制。
約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，在某些臨床癥狀中，外顯率大概在70%左右。然而，部分研究難以評估外顯率的困難情況，這也意味著染色體顯性遺傳突變及表達減少，很難確定在哪個位置發生。
