約翰霍普金斯醫(yī)院 基因缺失會激活原癌基因

在去除年齡因素的影響后，與原發(fā)膠質(zhì)母細胞瘤的對比中，EGFR的擴增并未與更長的生存時間持續(xù)相關(guān)。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康介紹，PDGFR受體亞型a均可在小部分的繼發(fā)性、表達原神經(jīng)分子的膠質(zhì)母細胞瘤患者中，觀察到過表達。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域了解到，PDGF信號是膠質(zhì)瘤生成前的事件，它可促進腫瘤的自分泌和旁分泌通路，導(dǎo)致腫瘤增殖和瘤內(nèi)血管生成。mT0R和MAPK通路可調(diào)節(jié)—系列分子功能，并可激活由這些通路介導(dǎo)的許多腫瘤的增殖、轉(zhuǎn)移、侵襲、凋亡抵抗和血管生成。

P13K通路的活化，是膠質(zhì)母細胞瘤的一種標志，這種通路的活化被多種不同的機制介導(dǎo)。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機構(gòu)獲悉，在超過60%的膠質(zhì)母細胞瘤患者中，EGFR或其他生長因子受體，會有擴增或突變情況。而PTEN作為一種抑癌基因，可下調(diào)PI3K。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康了解到，超過50%的膠質(zhì)母細胞瘤患者，可伴隨染色體10q上PTEN基因的缺失或突變。10%或以上的膠質(zhì)母細胞瘤患者，會伴隨PI3K基因亞單位自身的擴增或突變。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，這種突變或擴增，也提供了另一種活化此通路的途徑。

在膠質(zhì)母細胞瘤中，Ras或BRAF的活化性突變罕見，而被不相稱的RTK或整合蛋白活化劑激活的通路，卻見于膠質(zhì)瘤中。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康獲悉，而I型神經(jīng)纖維瘤基因的缺失或突變，可見于20%的膠質(zhì)母細胞瘤中，并可實質(zhì)性激活原癌基因及相關(guān)通路。