約翰霍普金斯醫院 基因轉化需適當細胞環境

目前研究發現，特異性的肉瘤患者中，有很大一部分存在較為一致的形態學改變，或者是染色體易位情況。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹，對這些既往被認為是染色體易位的小圓細胞腫瘤，進行特定分類，可以將其病理整合的相對容易。

約翰霍普金斯醫院轉診領域發現，起初也有個案報道，及隨后的2篇文獻均發現，這類患者具有一致的CIC-DUX4易位突起或變異，并且發現DUX4上有多種復制產生，通常是拷貝14號染色體和10號染色體末端基因。約翰霍普金斯醫院轉診機構介紹，相關數據還在分析。

對于這些易位的評估，普通臨床上還是比較困難和復雜的。約翰霍普金斯醫院轉診領域獲悉，值得注意的是在肌肉萎縮癥，特別是肩胛肌筋膜營養不良的病例中，有發現DUX4的剪接缺陷，并提示肉瘤基因的轉化，是需要適當的細胞環境的。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，該類環境的變化并非都取決于特定細胞的凋亡。在350例常見的軟組織肉瘤中，發病率約為1例/100萬的RMS，通常是非橫紋肌軟組織肉瘤的情況，癥狀主要表現在小兒軟組織肉瘤，對成年軟組織腫瘤并無太大意義。