海外醫療 胚系突變與遺傳性綜合征有關

一些特異的病例中發現，基因染色體易位可能會破壞相關預測，或是抑癌基因如PML。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，在有些患者的腫瘤中發現了MADR2、IRF-l、p73和BUBR1等基因突變，但尚未發現這些基因的胚系突變，與任何遺傳性癌癥綜合征有關。

海外醫療服務領域發現，對于BZS綜合征或遺傳非息肉的結直腸癌，可能會導致小腦發育不良，或神經節細胞瘤的異常表現。而MTC或甲狀腺髓質癌，在治療上也很復雜，并且抑癌基因或大部分突變，可能會起到一定的療效機制。

某種臨床上同時存在一些例外，和額外的復雜性，這些情況試驗也還在進行研究。海外醫療服務機構愛諾美康介紹，以乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCAI和BRCA2為例，一些家庭發生乳腺癌和卵巢癌的概率比較高；并且遺傳性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，均會在特異遺傳病中發揮重要作用。

海外醫療服務機構愛諾美康了解到，由于特異情況占所有乳腺癌病例的5%?7%，所以這些抑癌基因的作用機制，會遵循二次突變假說；如遇突變則會導致遺傳性的綜合征，以使個體更容易患上乳腺癌和卵巢癌。海外醫療領域獲悉，患有這一綜合征的個體，一生中患乳腺癌的風險為50%，通常還會表現雜合缺失。