在辛辛那提兒童醫院神經纖維瘤病研究中心就醫體驗
發布日期：2018-08-29診斷
當杰克遜還在襁褓之中時，母親凱西就發現他的皮膚上出現了幾個斑點。雖然沒有過分擔心，但她還是咨詢了她的兒科醫生。
“醫生稱之為咖啡牛乳色斑。他說，這些色斑本身沒有問題，但值得注意的是，這些色斑可能與一種嚴重的遺傳性疾病——神經纖維瘤病有關”凱西說。
色斑的隨著杰克遜的長大而變大變多。1歲時，他被轉介到辛辛那提兒童醫院的神經纖維瘤病診所的專家那里。凱西說，第一次就診時，專家們就99%地肯定杰克遜患有1型神經纖維瘤病（NF1），后來的基因檢測也證實了這一診斷。
NF1，也稱為馮·雷克林豪森病，患病率約為1/3000。 NF1患者的癥狀和嚴重程度差異很大。有些人甚至沒有意識到自己得了這種病，而另一些人卻癥狀嚴重，如脊柱側凸、言語和學習困難以及癲癇發作等。一些患者的腫瘤甚至會壓迫器官、導致嚴重并發癥甚至死亡。在極少數情況下，該腫瘤可能是惡性的。
目前還沒有治愈NF1的方法，但在辛辛那提兒童醫院新成立的神經纖維瘤病研究中心，不懈的研究可能會找到新的治療方法，幫助患有這種疾病的孩子過上更健康的生活。
“當你被診斷得病時，你會受到很大的打擊”凱西說。
正如一開始的診斷擔心的那樣，杰克遜一家又收到了更多可怕的消息。杰克遜頭部和眼窩的MRI顯示他的視神經上有腫瘤。雖然腫瘤還沒有引起任何癥狀，但它長大后可能會危及他的視力并需要進行化療。杰克遜還有與NF1相關的其他問題，需要進行語言和物理治療。
盡管情況令人揪心，但凱西還是很感激辛辛那提兒童醫院神經纖維瘤病診所的工作人員為她們家所提供的專業治療和全力支持。
“辛辛那提兒童醫院是全美知名的兒童醫院，杰克遜在診所獲得了一流的個性化治療和護理”凱西說，“當我聽說有孩子被漏診、誤診、治療時機被延誤、一直沒有做MRI等情況時，我都感到很難過。反過來，我也很感激我們得到的東西。”
享受每一天，珍惜每一個祝福
現在，四歲的杰克遜是一個天真爛漫、乖巧可愛的小男孩。他喜歡畫畫、唱歌和玩火車。他喜歡籃球，喜歡各種運動。
“他能身邊每個人都感到特別”凱西說，“他機靈又有趣——真像個小丑，真的！”
杰克遜視神經上的腫瘤終會自行消失。他表現很好，但需要定期去體檢，做MRI，以觀察腫瘤和其他癥狀。
經歷過這一切，凱西說她很高興她家離辛辛那提兒童醫院很近。“如果你有一個患有NF1的孩子，那該就來辛辛那提兒童醫院。我真的很感激——有些人必須要開車幾百甚至幾千英里才能來到這樣的地方。住的靠近辛辛那提兒童醫院真的是一件幸事。”
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https://www.cincinnatichildrens.org/patients/care/stories/patient-stories/hem-onc/jackson-n
