美國治療結直腸癌 如何提高雜合體出現幾率

對于個體腫瘤組織的細胞，在B染色體中可能存在某段丟失，對個體的正常DNA樣本和腫瘤DNA樣本，在瓊脂糖凝膠的獨立泳道中，分別進行了Southern印跡雜交分析。美國治療結直腸癌更好的醫院介紹到，結果所示的探針，對正常DNA樣本探測后，顯示出雜合的帶型。

通常在兩條染色體上，具有兩種不同多態性，而腫瘤DNA樣本則丟失其中一種帶型，這正是抑癌基因的標志。美國治療結直腸癌更好的醫院介紹到，對于單核苷酸多態性（SNP）微陣列，其個體基因組中2和3號位置SNP為雜合，而1號SNP為純合。

美國治療結直腸癌更好的醫院介紹到，針對每個SNP位點所在的區域PCR擴增后，進行微陣列雜交分析，其丟失含有SNP位點的片段的樣本，則會在微陣列雜交分析后丟失雜合SNP信號，并且還可能具有多個等位基因的情況。美國治療結直腸癌更好的醫院介紹到，這種情況下也極大地提高了雜合體，作為標記的必要條件所出現的幾率。

盡管短重復序列的重復次數，一般情況下是穩定的，但在一些腫瘤比如結直腸癌中，腫瘤樣本中的微衛星DNA，其重復次數明顯不同于同一個體的其他正常組織。美國治療結直腸癌更好的醫院介紹到，由于這種改變發現于整個基因組，這就提示出在腫瘤組織的整體基因組DNA中，可能處于不穩定狀態。

由于人類細胞內的維持基因組DNA，可能存在均一的校正（proofreading）基因發生突變，如當在酵母中突變這些基因后，明顯導致dC-dA重復序列的重復次數變得不穩定。美國治療結直腸癌更好的醫院介紹到，對于遺傳性非息肉性結直腸癌，就是其中校正基因發生突變所致的。