海外就醫(yī) 大數(shù)據(jù)下精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的力量和前景

2016年，希望之城和美國翻譯基因組學(xué)研究院（TGen），開始合作研究癌癥治療的新方法，希望利用精準(zhǔn)醫(yī)療，為癌癥和其他危及生命的疾病，開發(fā)新的更好的治療方法。在這里，TGen總裁兼研究主任Jeff Trent博士，討論了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的前景，以及為什么他看好與希望之城的合作。

問：您如何看待精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的作用？

我們看到醫(yī)學(xué)臨床實踐發(fā)生了根本性的變化，在癌癥的診斷和治療方面尤其如此。這一變化正在改善療效并挽救生命。有了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，我們可以獲得有關(guān)患者獨特的遺傳，和生物學(xué)特征的“即時”信息。醫(yī)生可以獲知特定患者在分子水平上，對特定療法的反應(yīng)如何，并以此為依據(jù)做出醫(yī)療決策。

2006年的時候，只有6種個性化的治療和診斷方法可用，而10年后的這個數(shù)字是132。2017年美國FDA批準(zhǔn)的新藥中有50％是靶向治療藥物，包括前3種個性化免疫治療藥物。毫不夸張地說，一個能夠全面實踐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的機構(gòu)，可能會顛覆我們的治療模式，為患者帶來更好的治療結(jié)果和生活質(zhì)量。

問：大數(shù)據(jù)革命正在提供大量信息。我們應(yīng)如何將它用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)？

做到這點實在是太重要了，當(dāng)我們對患者的基因組進行測序時，我們要研究大約1000億個數(shù)據(jù)點。要知道，個體的基因組包含大約30億個數(shù)據(jù)點，但我們會查看您的正常基因組和您的癌癥基因組，并作比較。為了結(jié)果的準(zhǔn)確性，我們要對基因組進行大約100次測序，確保我們一個錯誤也不犯。因為您的基因組的30億個字母中，但凡有1個字母錯了，就可能決定您服用藥物，或者不服用藥物，這確實要依賴海量數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性，很不容易。

我們很幸運，因為TGen近十年前與戴爾合作，建立了一個為人類基因組量身定制，并快速提供數(shù)據(jù)的高性能計算環(huán)境。這是一個龐大的計算機系統(tǒng)，每秒可進行大約60萬億次計算，我們以前要花幾個月的時間，來研究單個基因組，而現(xiàn)在只需要幾個小時。為什么這很重要？每月執(zhí)行更多計算的能力，意味著我們可以幫助更多患者，了解更多的疾病信息，做更多的研究。高性能的計算機和先進的數(shù)據(jù)解讀方式，有助于我們?yōu)榛颊咛峁└训闹委熯x擇。

問：為什么將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)納入治療中這么困難？為什么希望之城是好的選擇？

希望之城是世界上為數(shù)不多的，能夠?qū)嶋H使用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的機構(gòu)之一。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用有三個基本要求。首先，必須實時提供基因檢測。其次，必須走在腫瘤前面，預(yù)測腫瘤如何逃避治療。第三，它必須能夠降低醫(yī)療費用。

如果我們把這些都做到位，我們就可以看到更多的類似Cheryl Wiers的故事。Cheryl Wiers是兩個孩子的母親，她受益于嵌合抗原受體（CAR）-T細胞療法。在Wiers的案例中，CAR-T細胞經(jīng)過基因工程改造，從而可以識別抗原CD19（這是一種在非霍奇金淋巴瘤和其他癌細胞表面發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)）。到目前為止，將干細胞移植與CAR-T治療相結(jié)合的治療方法，已對Wiers和其他患者起了很好的作用。

問：下一步是什么？

我們將繼續(xù)使用這項技術(shù)，來進一步了解患者的基因組。隨著TGen和希望之城在技術(shù)和治療方面的合作，我們將繼續(xù)為各種癌癥的治療提供更好的選擇。除了快速處理數(shù)據(jù)的能力外，我們還希望存儲、檢索和分析我們?yōu)槊课换颊呱傻拇罅啃畔ⅰ⒒蚪M數(shù)據(jù)與臨床結(jié)果數(shù)據(jù)相結(jié)合，我們可以開發(fā)“快速學(xué)習(xí)系統(tǒng)”，這樣我們就可以提出諸如“我們以前見過與之的另一個患者嗎？”之類的問題。

目前TGen處理的基因組數(shù)據(jù)量已經(jīng)非常大，而且基因組、臨床和成像數(shù)據(jù)結(jié)合后，數(shù)據(jù)量還將以指數(shù)形式增長。目前在TGen可用的基因組數(shù)據(jù)已超過4PB，可以考慮一下我們要處理多少信息，這非常有趣。如果我們可以使用高性能超級計算機執(zhí)行更多計算，獲取和使用更多的數(shù)據(jù)，那么我們就可以做更多研究，并終將幫助更多患者。