美國更好的腫瘤醫院 介紹基因測序的指導作用

國外在成膠質細胞瘤、結腸癌和乳腺癌中，發現了磷脂酰肌醇激酶（PI3K）的一個亞基（PIK3CA）存在突變。美國更好的腫瘤醫院介紹到，酪氨酸激酶表皮生長因子受體（EGFR），激活型突變普遍存在于肺腺癌組織中，尤其是在東亞人群中。

美國更好的腫瘤醫院介紹到，GFR突變的發現，闡明了激酶抑制劑gefitinib和erlotinib，用于治療肺腺癌的分子機制，而BRAF與PIK3CA突變的發現，則為化學抗癌藥物的開發，提供新的作用靶點。美國更好的腫瘤醫院介紹到，目前EGFR突變檢測，已經成為肺腺癌的一項重要的診斷指標。

在骨髓增生性疾病，如真性紅細胞增多癥（polycythemia vera）中，JAK2 V617F激活性突變，就是一項非常重要的發現。美國更好的腫瘤醫院介紹到，對DNA進行測序，已經成為一項疾病診斷的一項重要內容，它為治療方案的選擇，提供重要的指導作用。

單模板測序技術的出現，極大地方便我們對致病突變的發現，從而指導疾病的診斷。美國更好的腫瘤醫院介紹到，以微陣列為基礎的測序技術，可一次性完成上百萬條序列測序任務，因此可以同時完成對所有基因編碼區的序列分析。

相對于其他測序技術，單模板測序技術，由于克服了目前常用幾種測序方法的局限性，能有效地對異質性的腫瘤樣品，進行突變檢測。美國更好的腫瘤醫院介紹到，在不久的將來，下一代測序技術，將會成為癌癥突變檢測，和以基因組為基礎的臨床診斷的首選。