出國看病 突變會不會造成基因的持續性活化

針對原癌基因編碼的跨膜酪氨酸激酶糖蛋白，與其配體干細胞因子（SCF）結合后，可形成受體同源二聚體，從而導致KIT酪氨酸激酶活化，還會引起包括AKT和STAT3在內的多種下游蛋白的磷酸化。出國看病服務機構愛諾美康了解到，腫瘤細胞中KIT的活化，常見的主要有三種機制。

這三種機制分別是：通過自分泌和旁分泌的SCF刺激；通過其他激酶的交叉活化和磷酸酶活性調節的喪失；基因若干個不同外顯子突變所導致的活化等。出國看病服務領域發現，針對A771突變尤其是第17外顯子上的突變，常見于肥大細胞增生癥或肥大細胞白血病、急性骨髓系白血病（AML）等。

而精原細胞瘤（seminoma）或無性細胞瘤（dysmemiinoma），以及自然殺傷或T細胞淋巴瘤，在胃腸道間質瘤（GISTs）中多發生其他位點的突變。出國看病服務機構了解到，常見的突變是發生在編碼近膜位點蛋白的第11外顯子上，65%的患者存在這種突變。

其次是Kr第9外顯子的突變，在10%的GISTs中可見，約2%的GISTs存在第13和第17外顯子的突變。出國看病服務領域獲悉，在GIST中若有kit基因任何位點的突變，與Kr同屬一個家族的PDGF/M基因，也可能發生點突變，大約5%的GIST存在基因突變，常見于第18外顯子。

出國看病服務機構愛諾美康介紹，有些情況下也可發生在第12外顯子（10%~15%）或第14外顯子（1%~5%）內，這些突變均導致PDG基因的持續性活化，但與突變在同一腫瘤中不能同時存在。出國看病服務領域認為，具有或PDGF/L4基因突變的患者預后，相對于二者都是野生型的患者更差。