赴美就醫(yī) 視網(wǎng)膜母細(xì)胞存在哪些基因表達(dá)？

海外臨床研究表明，遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，發(fā)展成為其他類型癌癥，尤其是骨肉瘤的風(fēng)險可能增加。赴美就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康獲悉，在患有遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，并由此引發(fā)骨肉瘤的患者體內(nèi)，發(fā)現(xiàn)了含有特定基因的染色體13q區(qū)域的雜合性丟失。

這提示兩個等位基因的失活，對該患者骨肉瘤的發(fā)展至關(guān)重要。赴美就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，染色體13q的雜合性丟失，常見于散發(fā)性骨肉瘤，有關(guān)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和骨肉瘤的分子機制研究，為Kmidson的二次打擊學(xué)說提供了有力的證據(jù)，并提示不同類型腫瘤的出現(xiàn)，可能是通過多種抑癌基因的失活，從而實現(xiàn)的。

此外這些研究還證實，一種特定腫瘤類型，無論是以遺傳性和散發(fā)性形式的出現(xiàn)，似乎都可能是同一基因的遺傳學(xué)改變造成。赴美就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)了解到，而基因的克隆與分析，一般是通過定位于染色體13ql區(qū)的一個DNA標(biāo)記物，發(fā)現(xiàn)后從而實現(xiàn)的。

而這種標(biāo)記物可以用于檢測，DNA在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中的重組，并通過分析這種DNA標(biāo)記物的兩側(cè)序列，又發(fā)現(xiàn)了一個具有特性的基因組。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為其基因的結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜，具有的27個外顯子分布，在200kb以上的DNA序列中，具有4.7kb左右的RNA轉(zhuǎn)錄本。

赴美就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康介紹到，通常基因表達(dá)廣泛的情況，會存在于成人細(xì)胞中，而不僅是局限在視網(wǎng)膜母細(xì)胞和成骨細(xì)胞中。基因的成功克隆之后，對其進(jìn)行了突變失活研究，雖然在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、骨肉瘤的一部分亞型中，赴美就醫(yī)領(lǐng)域已經(jīng)觀察到了，等價序列的大片段缺失，通過DNA印跡后并沒有明顯重組。