出國就醫(yī) 遺傳性腫瘤患者是否具有胚系突變

對大多數(shù)病例的仰制基因序列，需要進(jìn)行更詳細(xì)的鑒定，以檢測其遺傳性和體細(xì)胞突變。出國就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，對突變的等位基因的多方面分析，為Knudson的二次打擊模型，提供了重要的分子證據(jù)，和預(yù)期的一樣，遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的體細(xì)胞中，具有一個(gè)突變的和一個(gè)正常的等位基因。

在這些患者中，剩余的等位基因通過體細(xì)胞突變從而失活，一般是通過大的染色體損傷事件，造成正常等位基因的缺失，但在某些情況下也可能是點(diǎn)突變。出國就醫(yī)服務(wù)領(lǐng)域認(rèn)為，遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤引起的多種腫瘤患者，具有相同的胚系突變，但另一個(gè)因體細(xì)胞突變失活的。

出國就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，基因則非常不同，絕大多數(shù)沒有家族病史的單一視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，其瘤體中具有2個(gè)體細(xì)胞突變的等位基因，并在組成性細(xì)胞中具有2個(gè)正常等位基因。出國就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)對于RB1表達(dá)廣泛的情況，及基因胚系突變的患者，卻只具有非常有限的腫瘤類型，該現(xiàn)象令人費(fèi)解。

有的胚系突變，僅使有限類型腫瘤的發(fā)生危險(xiǎn)增加，包括兒童視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、骨肉瘤、軟組織肉瘤和晚年的黑色素瘤。出國就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，盡管很多腫瘤都存在胞質(zhì)的突變，但胚系突變并不能誘發(fā)大多數(shù)常見的腫瘤，包括乳腺癌、小細(xì)胞肺癌、膀胱癌、胰腺癌和前列腺癌。

出國就醫(yī)服務(wù)領(lǐng)域獲悉，針對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白的特異情況，在視網(wǎng)膜上皮細(xì)胞中的功能上，也可能與其他類型細(xì)胞中的功能不同。而對于某些因素的基因，在視網(wǎng)膜細(xì)胞中可能會表現(xiàn)為“守門員”，并在其他類型細(xì)胞中不會表現(xiàn)出這種特征。