海外醫(yī)療 腫瘤突變是否具有不同的突變譜

許多在腫瘤形成中沒有作用的基因，也可以抑制轉(zhuǎn)染細(xì)胞的生長。基于已發(fā)現(xiàn)的突變的腫瘤類型，以及在這些腫瘤類型中TP53突變的普遍性，TP53被認(rèn)為是人類腫瘤中突變?yōu)轭l繁的基因。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，對TP53基因中特定的堿基替換的詳細(xì)鑒定顯示，不同腫瘤類型的TP53突變，具有明顯不同的突變譜。

例如在結(jié)直腸癌中大多數(shù)突變，是因?yàn)榧谆奏ぷ园l(fā)去氨基，導(dǎo)致CT轉(zhuǎn)換突變；相反許多肺癌的TP53突變?yōu)轭崜Q突變，可能是煙草中的致癌物，直接作用于TP53基因序列引起。海外醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，對皮膚鱗狀細(xì)胞癌和肝癌中TP53突變的研究，說明了突變與致癌物之間的關(guān)系。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，鱗狀細(xì)胞癌由紫外線輻射引起，而相當(dāng)一部分的TP53突變，源于嘧啶二聚體的突變前損害。對暴露于高劑量黃曲霉毒素地域的肝癌個體，海外醫(yī)療領(lǐng)域進(jìn)行的研究發(fā)現(xiàn)，TP53的突變與黃曲霉毒素，在體外實(shí)驗(yàn)中所產(chǎn)生的結(jié)果相似。

7P53基因的胚系突變，可見于Li-Fraumeni綜合征（LFS），以及一小部分未達(dá)到嚴(yán)格的LFS診斷標(biāo)準(zhǔn)的肉瘤患者。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，針對LFS患者具有發(fā)生多種腫瘤的風(fēng)險，包括了軟組織肉瘤、骨肉瘤、腦瘤、乳腺癌和白血病；約1/2?2/3的LFS患者，其TP53編碼序列的中央核心區(qū)都有胚系突變。