安德森癌癥中心 基因缺陷如何改變細胞生長

對小兒神經纖維瘤病引起的白血病，研究清楚地表明，在腫瘤形成過程中正如Knudson模型的預測，VF7基因的兩個拷貝都發生了失活。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹，該基因同TP53基因一樣，其相關表達也是無處不在，因此和其他遺傳性腫瘤綜合征也存在關聯。

在多發性神經纖維瘤病患者中，其惡性腫瘤組織特異性的基礎令人費解。安德森癌癥中心轉診領域了解到，由于基因編碼的蛋白被稱為神經纖維瘤蛋白，是鳥苷三磷酸（GTP酶）-活化蛋白家族（GAPs）的一個成員，且RAS-GAP可能是研究得比較充分的GAP，所以它們能明顯增強野生型蛋白的GTP酶活性。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康獲悉，目前并不清楚VF7基因缺陷如何改變細胞生長，很可能是由神經纖維瘤蛋白功能的失活，導致小RAS樣GTP蛋白酶，所調節的信號通路的改變所致。安德森癌癥中心轉診領域發現，多發性神經纖維瘤病2基因（NF2），是常染色體顯性遺傳疾病，它與1型多發性神經纖維瘤病的遺傳學，和臨床特點均不相同。

NF2的一個標志是，能影響第八對腦神經前庭支的雙向性神經鞘瘤（聽神經瘤）的發生，且NF2同樣能導致患者，患腦膜瘤、脊髓神經鞘瘤和室管膜瘤的風險增加。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹，由連鎖分析和雜合性丟失研究結果共同得出，2型多發性神經纖維瘤病（NF2）基因，通過定位技術被成功克隆。