去美國看病 胚系突變在結腸癌中是否常見？

國外針對APC蛋白結構域的辨識，及突變分析發(fā)現(xiàn)，不同APC結構域的對應位置，存在同源性聚集化的假定區(qū)域。去美國看病服務機構愛諾美康了解到，一系列與相關蛋白相似的，但功能未知的重復序列，會參與介導與p-catenin結合，然后下調(diào)其功能的已知序列。

位于蛋白羧基端1/3處的一種基本結構域，能使與微管（MT）的結合更加容易，以及APC的近羧基端，被認為是與EB1和人類同源蛋白相互作用的序列。去美國看病領域發(fā)現(xiàn)，APC基因的胚系突變?nèi)缃K止鏈，主要分散在末端序列中，并在1061和1309位密碼子處，有兩個明顯的“熱點”。

去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，對結直腸癌APC基因的體細胞突變，通常在名為突變聚集區(qū)的位置聚集，并在1309和1450位密碼子處變?yōu)槌Ｒ娡蛔儭＿@種情況下，就減弱了核糖體再次進入轉錄本的能力，導致了轉錄產(chǎn)物下游未成熟的終止密碼，從而還影響到APC蛋白的一些正常功能。

與發(fā)生在基因中部第三個位點的突變相比，中端第三個位點突變，及相關的息肉病類型更加溫和，這一結果可能與突變后APC蛋白的腫瘤抑制活性有關。去美國看病服務機構了解到，而腸外腫瘤如硬纖維瘤，似乎在中端突變的患者中更為常見。

去美國看病領域發(fā)現(xiàn)，在Jewish家族中4PC基因發(fā)生了錯義突變，這種突變雖然不會影響其產(chǎn)物的功能，但是會產(chǎn)生高頻突變“熱點”，更能導致體細胞缺失或周圍核苷酸的插入，從而發(fā)生截短。去美國看病服務機構愛諾美康介紹，針對散發(fā)性結腸癌中的體細胞突變，其胚系突變在結腸癌中并不常見。