出國看病 易感基因的發(fā)現(xiàn)增加了發(fā)病風(fēng)險

近年來有數(shù)據(jù)總結(jié)，B細(xì)胞淋巴瘤2（BCL-2）相關(guān)的X蛋白基因，被認(rèn)為是MMR缺陷的結(jié)直腸癌中、另一種發(fā)生體細(xì)胞失活的基因。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，在特異環(huán)境下，編碼BCL-2相關(guān)凋亡前體蛋白，還可能受到TP53的相關(guān)調(diào)節(jié)變化。

出國看病領(lǐng)域有數(shù)據(jù)表明，盡管p-catenin基因的微衛(wèi)星區(qū)域中不存在突變，但在MSI結(jié)腸癌中，常常優(yōu)先出現(xiàn)P-catenin功能獲得性突變。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)介紹，對這些突變進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，突變的靶點是信號通路而非某些特定基因，并且在MMR癌癥中的突變更常見。

在MMR缺陷癌癥中，有些情況則正好相反，這些突變對于通過APC和p-catenin信號通路,從而控制生長具有相同的效果。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，同樣在MMR癌癥中，TP53突變比MX突變更為常見，然而對于MMR缺陷的癌癥患者，則恰恰出現(xiàn)相反情況。

這些案例說明，特定癌癥中的體細(xì)胞突變譜，為其發(fā)病機(jī)制提供了重要線索。出國看病領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，與結(jié)直腸癌情況相同的是，家族病史一直以來被認(rèn)為是乳腺癌發(fā)病的主要危險因素，具有較多患有乳腺癌一級親屬人群，具有更高的風(fēng)險。

后來有研究證據(jù)表明，某些家族的乳腺癌易感性，與常染色體顯性等位基因有關(guān)。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，Hall及其同事報道了，位于染色體17q21的乳腺癌易感基因的發(fā)現(xiàn)，其基因胚系突變不僅增加了乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險，而且還大大增加了卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險。