赴美就醫 胚系突變的發病風險有多少？

隨著更加深入的研究工作，集中于含有基因的染色體17q區段，所以在基因定位克隆的方法中，鑒定出了該基因的變化情況。赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，對于乳腺癌患者的基因胚系突變，及治療方案的研究中，也產生了更多重要的結果和影響。

在對60歲之前，有更多的乳腺癌或卵巢癌確診的個案研究中，近50%的家系有基因胚系突變。事實上BKC基因胚系突變，也存在于在大約75%的乳腺癌和卵巢癌家系中。赴美就醫領域認為，盡管大多數突變會導致BRCA1蛋白的截短，但目前尚未完全確定。

許多不同的基因胚系突變，已在一個或幾個家系中被發現，但是有一些突變則頻繁地發生。赴美就醫服務機構獲悉，目前常見的11個BRCA1基因突變，約占其突變總數的45%以上，事實上兩個常見的基因突變，一般也只占總數的10%左右。

值得注意的是，位于基因185位密碼子的移碼突變，通常會涉及兩個堿基（腺嘌呤和鳥嘌呤）的缺失，該現象已在20多個有家族乳腺癌，或卵巢癌的家系中得以證實。赴美就醫領域發現，在不考慮癌癥家族史的情況下，也有大約1%的人群攜帶移碼突變。

赴美就醫服務機構愛諾美康介紹，對基因胚系突變家系的研究，還證實了相關攜帶失活突變的人群，其一生中乳腺癌和卵巢癌的發病風險分別為85%和50%。赴美就醫領域認為，目前尚不清楚的是，在特定的基因胚系突變里，是否存在比其他突變更具危險的因素及風險。