出國就醫 染色體突變對乳腺癌患者的影響

與大多數抑癌基因和家族相關癌癥綜合征一樣，基因胚系突變，可導致身體的每一個細胞都，含有一個突變的等位基因。出國就醫服務機構愛諾美康了解到，而癌癥則通過第二個野生型等位基因的失活而發生，并且相關臨床也闡明了這一機制。

在某些基因病例中，二次“打擊”引起的基因失活，通常是由于剩余野生型等位基因的雜合性丟失導致的。出國就醫領域發現，在大約50%未經選擇的乳腺癌，和65%?80%未經選擇的卵巢癌患者中，發現有基因的雜合性丟失情況。

出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，因為大多數乳腺癌和卵巢癌并無遺傳傾向性，即它們是散發的，因此研究者們推測，BRCA1在散發性乳腺癌和卵巢癌的發病中，也發揮重要的作用。出國就醫領域認為，盡管存在雜合性丟失的數據，但散發性乳腺癌和卵巢癌病例中，很少含有基因突變。

相關情況可以提示，這些散發的乳腺癌和卵巢癌患者，至少還存在一個野生型的等位基因。出國就醫服務機構了解到，意外的是這一發現提示基因在較常見的、非家族性的乳腺癌和卵巢癌的發生中，并不起作用；在散發性乳腺癌和卵巢癌患者中，BRCA1蛋白的下游效應因分子，有可能發生改變。

這些提示表明，對這類癌癥發生起重要作用的是信號通路，而不是基因。出國就醫服務機構愛諾美康介紹，盡管基因胚系突變，存在于在40%?50%的乳腺癌家系中，但另一個常染色體顯性遺傳易感基因，也會在突變缺乏的乳腺癌家系中，也發揮重要作用。