約翰霍普金斯醫(yī)院 高頻率易位如何進(jìn)行檢測

目前用于中期分裂象和間期細(xì)胞核中FISH探針，包括了染色體特異性的著絲粒探針，能夠明確地在間期細(xì)胞或中期細(xì)胞中，檢測某條染色體的拷貝數(shù)。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，對于全染色體涂染技術(shù)，可使整條染色體著色，而某一染色體區(qū)段的大片段DNA探針，通常來源于YAC和BAC克隆。

有些情況下，該探針還可以用來篩查區(qū)域性的變異，例如擴(kuò)增或者結(jié)構(gòu)改變及高頻易位，大多數(shù)探針只是針對某一特定基因的。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，適合檢測結(jié)構(gòu)性重排的探針，通常是針對血液腫瘤和肉瘤中，常見染色體畸變的“分離”和“雙融合”現(xiàn)象等。

由于fish“分離”探針是將基因組中、兩個(gè)鄰近區(qū)域標(biāo)記不同的熒光，如果兩個(gè)探針分離了，說明它們之間的區(qū)域發(fā)生了重排。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)獲悉，這種探針與融合基因的另一半無關(guān)，尤其適合那些與大量其他基因、都有發(fā)生融合可能的基因重排的檢測。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，對于頻率很高的易位如CML中的易位，可以使用“雙融合”探針進(jìn)行檢測，這種探針是將基因組中不相關(guān)的兩個(gè)區(qū)域標(biāo)記不同的熒光，如果熒光信號發(fā)生了融合說明發(fā)生了易位。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域認(rèn)為，F(xiàn)ISH技術(shù)也可檢測某一特定基因的擴(kuò)增，例如在間期細(xì)胞和中期分裂象細(xì)胞中，檢測乳腺癌中的基因突變。

FISH技術(shù)的另一種有趣的應(yīng)用，是聯(lián)合FISH與免疫分型（稱為FIC-TION），它對于確定某一類細(xì)胞，是否含有哪種染色體畸變十分有用。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，利用這項(xiàng)技術(shù)的新發(fā)現(xiàn)，是內(nèi)皮細(xì)胞與其周圍的淋巴瘤細(xì)胞內(nèi)，含有相同的染色體畸變。