出國看病 基因測序?qū)撛谥委煱悬c(diǎn)的影響

臨床上值得關(guān)注的是，作為Wellcome Trust Sanger研究所癌癥基因組計劃的一部分，如何針對518個蛋白激酶，進(jìn)行基于DNA測序的大規(guī)模突變篩選。出國看病領(lǐng)域初步發(fā)現(xiàn)，在多種腫瘤中，存在BRAF激酶非隨機(jī)的活化性點(diǎn)突變。

其中突變率高的腫瘤是黑色素瘤，其突變率分別為細(xì)胞系59%、腫瘤67%、短期培養(yǎng)物80%。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，其后在大多數(shù)普通的良性痣中，也檢測到了相關(guān)的活化突變，并提示其在黑色素瘤的早期發(fā)生中，也可能會起到一些關(guān)鍵作用。

出國看病領(lǐng)域認(rèn)為絕大多數(shù)的突變，只影響單個堿基，并使其600位的纈氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝彼幔╒600E），因此該情況也提供了一個潛在的、共同的治療靶點(diǎn)。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，目前已研制出一些BRAF的抑制劑，并在大規(guī)模的臨床試驗中進(jìn)行了檢測，但至今還未觀察到顯著的療效。

這些第一代的BRAF抑制劑的特異性較差，新一代的、有望能更特異性地抑制BRAF的藥物，也正在研制之中。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，近期新一代測序平臺的出現(xiàn)，也進(jìn)一步推動了更具挑戰(zhàn)性的突變篩選，且測序很可能會鑒定出大量潛在的治療靶點(diǎn)。

基于芯片的、基因組范圍的分析方法的應(yīng)用，同樣促進(jìn)了黑色素瘤的研究，提示有新的方法可用于診斷組織學(xué)及病例的確診。出國看病領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)在特定條件下，還顯示了新的與黑色素瘤發(fā)病相關(guān)的癌基因，甚至使臨床對黑色素瘤的認(rèn)識，發(fā)生了某些根本的改變。