去美國看病 結直腸癌可能有近端傾向性

由于遺傳性腫瘤綜合征的診斷，往往需要通過識別多發性原發腫瘤模式來完成，所以編排腫瘤家族史時，必須對所有解剖部位腫瘤進行仔細評估。去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，顯然這在遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）中明顯行不通，其他例子包括結直腸癌（CRC），和Lynch綜合征中的子宮內膜和卵巢癌。

去美國看病服務機構了解到，相關情況還包括肉瘤、乳腺癌、腦腫瘤、白血病、淋巴瘤、喉癌、肺癌以及SBLA（Li-Fraumeni）綜合征中的腎上腺皮質癌；甲狀腺髓樣癌（MTC）和多發性內分泌腺瘤病（MEN）2a和2b中的嗜鉻細胞瘤（PTC）；家族性非典型多痣黑色素瘤（FAMMM）綜合征中（W6）基因突變引起的黑色素瘤和胰腺癌；遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）中有突變的彌漫性胃癌和乳腺小葉癌等。

對各種遺傳性癌綜合征腫瘤譜的全面了解，可為完善癌癥自然史提供重要線索，其中基于不同的腫瘤、發病年齡（經常早于散發病例）、病理、影響篩查頻率的快速癌生成，以及成對器官的雙側性，可提供必要的預防性手術。去美國看病領域發現一個特例情況，如乳腺癌患者的篩查和管理，也存在巨大差別。

去美國看病領域發現腫瘤的位置也非常重要，如Lynch綜合征的結直腸癌患者，具有近端傾向性，相關全部信息必須包含于遺傳咨詢程序中；這樣在鑒別高危個體中，可確保能調查家族性的或特定綜合征的致病性突變，如HBOC中的特異情況。去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，很顯然對有信息的家系成員，及相關檢測而言，DNA在鑒定基因突變方面，具有特別的價值。