約翰霍普金斯醫院 突變結果反應哪些信息

在德系猶太人后裔家系中，可對基因185delAG和5382基因史祖突變，先進行相對快速而且低成本的篩查，在這個人群中這幾種突變占全部突變的90%以上。約翰霍普金斯醫院轉診領域認為如果可能的話，應對乳腺癌或卵巢癌患者進行檢測，這樣可增加檢出突變的機會。

一旦在一個家系中鑒定出一個突變，就可以在其他高危成員中，進行該突變的檢測，但這種方法不適用于德系猶太人，攜帶不止一個始祖突變的風險，足以使得他們必須篩查所有三個突變。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康獲悉，對于無明確突變的家系而言，陰性檢測結果不能提供有用的信息。

然而在已知有突變的家系，陰性結果可確定該個體患乳腺癌，或卵巢癌的風險與普通人群一樣。約翰霍普金斯醫院轉診機構了解到，對于那些希望進行基因檢測的人，基因檢測前后需要進行充分的遺傳咨詢，一旦獲得檢測結果，對于陽性者有許多治療性選擇，包括各種篩查方法、化學預防和預防性手術。

約翰霍普金斯醫院轉診領域認為在理想情況下，臨床乳腺體檢篩查，每年的乳腺攝影，超聲以及MJRI將會發現大部分、但不是所有的I期或II期的乳腺癌；雖然MRI檢查對乳腺癌死亡率的影響，目前尚不明確。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康獲悉，有報道表明在RRC4突變攜帶者，特別是乳腺組織致密的年輕女性乳腺癌篩查中，MRI檢查比乳腺體檢，乳腺攝影或超聲更加敏感。