出國就醫 哪些蛋白會參與細胞損傷應答

近期有資料顯示，導致基因沉默的基因啟動子區，及高甲基化等因素，也是引起惡性腫瘤發生的源頭之一。出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，相關易患乳腺癌的種系突變及基因，包括了Li-Fmumeni綜合征中的7P53基因、共濟失調微血管擴張癥中的基因、Cowden綜合征中的基因，以及Peutz-Jeghers綜合征中的特種基因。

這個研究小組還發現，基因第3內含子、第4外顯子和第6內含子多態，及基因多態的純合子等，會讓患乳腺癌風險降低。出國就醫服務機構了解到這些多態攜帶者，構成了一個重要亞群，該亞群可形成比普通人群，更加寬松的預防策略。

一個新的與乳腺癌風險增加，相關的低外顯等位基因，在沒有突變的多乳腺癌患者家系中，其變異體會增加乳腺癌發病風險。出國就醫領域發現在一項大的病例對照研究中，deBock及其同事發現，攜帶該突變的情況會增加患乳腺癌風險，雖然其程度比MC42突變低。

如何把這個信息納入臨床實踐，目前還不清楚，但臨床建議對攜帶該變異的新診斷患者，應考慮加強監測以及采取可能的預防措施。出國就醫領域的Cybulski及其同事，近期也發現該基因，與北美和歐洲的乳腺癌和前列腺癌的易感性，存在一定的關聯。

出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，值得注意的是CHEK2蛋白，參與了多種類型細胞的DNA損傷應答，因此它是一個很好的多種腫瘤的候選易感基因；這些研究在波蘭確認了3個始祖等位基因，其中2個會產生CHEK2截短蛋白，另一個則能改變為蘇氨酸的錯義突變。出國就醫領域的相關結果表明，大多數常見腫瘤與蛋白截短等位基因相關。