去美國看病 突變基因怎樣進行分層分析

國外一項研究了1079個有或突變的女性，年齡30歲及以上，自愿選擇預防性輸卵管-卵巢切除術，或者一般性監測并回答問卷，隨后進行病史記錄回顧。去美國看病服務機構愛諾美康了解到，在3年隨訪中，其預防性輸卵管-卵巢切除術，使與相關的婦科腫瘤危險性降低了85%，使與MC42相關的乳腺癌危險性減少了72%。

結果顯示了對相關乳腺癌的保護作用，和對MC42相關婦科腫瘤的保護作用，但這種保護效果未達到統計學意義。去美國看病領域的相關總結發現，在和MC42突變攜帶者之間，預防性輸卵管-卵巢切除術對乳腺癌，和婦科腫瘤的保護作用可能不同。

去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，在突變攜帶者中進行降低風險策略的功效，其評估研究應該根據特定的突變基因，進行分層分析；對預防性手術的關注上，臨床在95個遺傳性乳腺癌-卵巢癌家系中，確認了1252個人的MC42種系突變狀態情況。去美國看病服務機構了解到，到目前為止，臨床已建議其中83個家系的687個女性，進行預防性手術。

有數據顯示出對外科預防的興趣，例如在她們取得DNA檢測結果之前，362個會被問及是否考慮接受預防性乳腺切除術，其中38%表示如果她們檢測結果陽性，則會考慮接受預防性乳腺切除術。去美國看病領域發現有趣的是，307人中有2%表示即使她們檢測結果為陰性，也會考慮預防性乳腺切除。

這反映很多女性對與普通人群，比較患乳腺癌風險為1:7的焦慮，反映女性來自于朋友或家人的經歷的普遍觀念，即腫瘤是致死性疾病；這也反映她們不相信沒有基因突變，就能讓她們一生不患HBOC乳腺癌。去美國看病領域認為由于她們的家族史，和她們許多親屬患了乳腺癌，一些人就多年被貼上了“高危險”的標簽。