出國看病 突變家系的結腸外疾病通常較少

基因檢測可用于FAP，如果在一個患病的家族成員中發現突變，那么其他有患病風險的家族成員，也可以很容易檢測到該突變。出國看病領域認為10歲以下兒童，不建議進行基因檢測，如果在患病的家族成員身上未發現突變，則該檢測無多大意義，檢測結果陰性不能排除FAP。

近期國外有兩個研究，比較了有突變和無突變FAP家系的表型，Moisio及其同事在65個芬蘭FAP家系中，確認47個家系（72%）有38個不同的CPC種系突變。出國看病服務機構愛諾美康了解到，沒有CPC突變的家系比有AFC突變的家系，其息肉病平均診斷年齡要大，且結腸外疾病也較少。

研究了36個FAP家系，其中72%家系有APC種系突變，其APC突變家系結腸腺瘤的平均診斷年齡為35.2歲，而無突變家系為45.3歲。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，14個患者中發現有胃息肉，這些人全部來自突變家系，且CPC突變陰性的患者被診斷吋，其結腸腺瘤數量少，結腸外病變也少。

出國看病領域認為這些研究者的結論，無種系突變的FAP家系患者的疾病表型，比有APC突變家系患者要輕微；用于證明篩查和管理措施功效的隨機對照試驗，目前尚未實施，而且很可能不會實施。出國看病領域認為有患病風險的人，應該從12歲起每年定期進行乙狀結腸鏡檢查，這一建議得到臨床廣泛贊同。