克利夫蘭診所 細胞瘤存在哪些變異型特征

通常FAP患者有多發(fā)性結(jié)腸腺瘤，如果不治療，不可避免會發(fā)展為CRC。腺瘤在青少年中期至晚期開始出現(xiàn)，95%的突變攜帶者到35歲時患有腺瘤，90%以上FAP患者發(fā)生十二指腸腺瘤，但其發(fā)展為腫瘤的比例只有約5%。克利夫蘭診所轉(zhuǎn)診領域發(fā)現(xiàn)至少50%的FAP患者，有胃息肉的情況，且大多數(shù)息肉是胃底腺息肉，但也有胃腺瘤。

盡管認為胃底腺息肉是良性的，但有報道胃底腺息肉異型增生及毗鄰，或繼發(fā)于胃底腺息肉的腫瘤。克利夫蘭診所轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康了解到，Amham及其同事發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AP相關的胃底腺息肉，通常具有散發(fā)的特異改變，而這是散發(fā)性胃底腺息肉所沒有的，這表明在FAP遺傳背景下，產(chǎn)生的胃底腺息肉是新生物。

然而西方國家FAP患者中，胃癌風險并沒有明顯增加，相反東亞一些國家的FAP家系，其胃癌發(fā)病風險增高3~4倍。克利夫蘭診所轉(zhuǎn)診領域發(fā)現(xiàn)FAP腸外臨床，通常包括了硬纖維瘤、肝母細胞瘤、甲狀腺癌、骨髓母細胞瘤，和一系列良性病變?nèi)缙ぶ倩虮砥つ夷[，脂肪瘤、骨瘤、多牙、先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生、鼻咽部血管纖維瘤等。

克利夫蘭診所轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康獲悉，腦瘤尤其是成神經(jīng)管細胞瘤，是FAP變異型Turcot綜合征的特征，弱化型FAP（AFAP）的診斷特別困，其腺瘤可以是稀疏的，并且一些患者僅一兩個腺瘤，另一些患者則很多，而且常常分布在右側(cè)結(jié)腸。克利夫蘭診所轉(zhuǎn)診機構(gòu)了解到AFAP患者的腺瘤出現(xiàn)年齡（35?40歲），比典型FAP患者晚，出現(xiàn)結(jié)腸癌的年齡（55歲）也較典型FAP患者晚。

AFAP患者的上消化道臨床表現(xiàn)，如胃底腺息肉和十二指腸腺瘤，其出現(xiàn)的頻率與典型FAP患者一樣或略高。克利夫蘭診所轉(zhuǎn)診領域認為在某些環(huán)境因素下，第一個AFAP家系的突變靠近基因近端，相關AFAP表型也出現(xiàn)在CPC基因的遠端突變家系中。