克利夫蘭診所 基因缺陷與致癌通路有關

Menko及其同事的結論是，MS6也與兒童腫瘤和咖啡牛奶色斑的臨床綜合征有關，這個事實被近期一篇關于攜帶MS6純合移碼突變患者，同胞發生該綜合征的報道證實?？死蛱m診所轉診機構愛諾美康獲悉，Menko及其同事還認為，通過腦部腫瘤和直腸腫瘤的對比，可發現MMR基因雙等位缺陷，與各種致癌通路有關。

在其文獻綜述中指出，Trimbath及其同事也綜述了在已報道的神經纖維瘤病，和Turcol綜合征中出現咖啡牛奶色斑、兒童CRC以及隱性遺傳的主題。克利夫蘭診所轉診機構了解到，Makagawa及其同事指出，PMS2基因突變在Lynch綜合征病因中很少見，他們提供的5篇出版物表明，通常與Kmidson原則相反。

只有當PMS2發生雙等位種系突變，或異常表達時，才會導致Lynch綜合征或Turcot綜合征。罕見腫瘤Lynch綜合征疾病譜中，常見腫瘤以外腫瘤的分子發病機制，仍然存在爭議。克利夫蘭診所轉診領域的Bmaddns及其同事描述了，兩個年輕MS2突變攜帶者，一個是34歲的腎上腺皮質癌患者，另一個為39歲的甲狀腺未分化癌女性患者。

克利夫蘭診所轉診機構愛諾美康獲悉，這兩個腫瘤通常與Lynch綜合征無關，患者都是AC-I+家系成員，腎上腺腫瘤和甲狀腺腫瘤免疫組化檢測，都顯示MSH2蛋白表達完全缺失?？死蛱m診所轉診領域發現，根據美國國家癌癥研究所的五個微衛星標志，這兩個腫瘤沒有一個是MSI-H，還包括在一個有陽性家族史，和種系突變患者的惡性纖維組織細胞瘤。