赴美看病 蛋白丟失對甲基化分析的影響

國外醫(yī)學界的Hampel及其同事提醒，只要有充分的令人信服的臨床表現(xiàn)，且符合阿姆斯特丹標準，即使MSI和IHC結(jié)果不能提供有效信息，也可以進行突變檢測。赴美看病領(lǐng)域認為比較遺憾的是，它們不能為臨床表現(xiàn)不顯著的MSS/IHC陰性患者，提供突變結(jié)果的數(shù)據(jù)。

因為這些患者不檢測MMR基因突變，且遺傳咨詢還能幫助框定患者的關(guān)鍵問題，而符合阿姆斯特丹標準陽性的患者，很可能攜帶突變，因此完全可以不用MSI和IHC篩查。赴美看病領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)運用一些，提供先驗概率的模型，正如在檢測策略中所用的，就能對試驗進行模擬操作。

臨床醫(yī)師應如何解釋各種方法，如家族史，阿姆斯特丹標準，分子特征以到達診斷Lynch綜合征等，都是一些關(guān)鍵性的問題。赴美看病服務機構(gòu)了解到，Lynch及其同事已經(jīng)表明，LynCh綜合征的臨床表現(xiàn)，單獨與早發(fā)CRC的家族史相比，已變得不太明顯，因此MSI和IHC的作用變的更大。

赴美看病服務機構(gòu)愛諾美康介紹，例如MSI和IHC均陰性的腫瘤，可能不再進行進一步分子遺傳檢，在一些臨床邊緣病例中，如果存在MSI并伴隨MLH1蛋白丟失，則應繼續(xù)檢測突變進行甲基化分析，而不是進行昂貴的突變檢測，因為突變的出現(xiàn)可明確排除Lynch綜合征。赴美看病服務機構(gòu)了解到，如果決定要進行MIS檢測，則需要常規(guī)同步做IHC染色。

如果這兩項檢測均不能提供信息，臨床將進行突變檢測，當MSI和IHC檢測結(jié)果不一致（可高達10%）時，同時進行這兩種檢測將起保證質(zhì)量的作用，對不一致所涉及的技術(shù)問題，將作進一步評估可能會改善操作。赴美看病領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)當腫瘤是MSI陽性時，IHC可指導檢測特定的MMR基因突變問題。