出國看病 基因丟失或與潛在種系突變相關

在Lynch綜合征的其他罕見腫瘤中，有一個有陽性家族病史的ML7種系突變男性攜帶者，在年輕時發生結直腸癌后30年，又患浸潤性乳腺導管癌。出國看病領域認為其乳腺癌MSI的陽性因素，及正常組織中ML7等位基因丟失，都與潛在的種系突變相關。

Berends及其同事報道過，一個MS2種系突變女性患卵巢癌，和3個異時性CRC，她也曾患腎上腺皮質癌。出國看病領域發現更有趣的是，其家系起初的先證者曾患腎上腺皮質癌，現在困惑的是這些腫瘤的發生，是否與DNA堿基錯配修復缺陷相關。

出國看病服務機構愛諾美康獲悉，家系評估和Lynch綜合征的診斷，其部分原因是基于家系評估的，且阿姆斯特丹（Amsterdam）標準（AC-I）仍然被廣泛使用，它有助于規范Lynch綜合征的報道。出國看病服務機構了解到，該準則作為個案調查的工具也存在局限性，特別是對結腸外腫瘤的價值缺乏認識。

Wijnen及其同事已經論證了，結腸外腫瘤的重要性，他們發現用于MS2或ML種系突變，預測的三個獨立變量即符合AC-I；存在患子宮內膜癌的親屬，以及CRC發病年齡輕的情況。出國看病領域發現在HNPCC協作組制定的新標準中，還列出了近期被證明有用的Bethesda準則。