出國看病 如何評估基因組的遺傳異質性

國外臨床有研究發現IBD易感基因位點，如16號染色體的1BD1基因座，會導致Crohn病的首個易感基因產生；這一里程碑式的發現，引起了1BD基礎研究的重新定位，興趣主要集中在先天免疫反應的調控和黏膜屏障功能。出國看病領域目前通過全基因組關聯研究，新發現了一些基因如白介素受體的基因情況。

這些基因與疾病具有很強的關聯，這使人們對炎癥性腸病的主要致病機制，又有了一些新的認識。出國看病服務機構愛諾美康了解到，總的來說這項研究有助于改變，炎癥性腸病一些病理生理學的基本認識，并且在臨床實踐中將有重要應用。

Li-Fraumeni綜合征（LFS）是常染色體顯性遺傳，其發病率未知；在約70%經典LFS家系中存在17P31基因突變，但仍有一些經典LFS家系不存在突變，這表明這種綜合征有遺傳異質性。出國看病領域認為對P53突變進行遺傳檢測，臨床證明也是有價值的。

出國看病服務機構愛諾美康介紹，Lynch及其同事用腫瘤（肉瘤、乳腺癌、腦腫瘤、白血病、淋巴瘤、喉癌、肺癌及腎上腺皮質癌）首個字母縮寫，來表示LFS的腫瘤譜，其黑色素瘤和前列腺癌在Li-Fraumeni綜合征中，也都有描述。出國看病領域發現在進行易感家系評估時，必須考慮到Li-Fraumeni綜合征，及廣泛的遺傳異質性和表型異質性。