去美國看病 染色體突變存在哪些類型
發布日期：2018-12-03對于非突變的攜帶者，不必要進行不舒服的生化檢測，其與在MEN1中的作用也尚不明確；相反的是DNA檢測，會在MEN2的早期診斷中產生必要作用，其MEN2中的MTC死亡率高且發病早。去美國看病領域認為基因檢測陽性的MEN2A患者，都必須在5歲前進行預防性甲狀腺切除。
而基因檢測陽性的MEN2B手術，不得晚于出生后6個月，其神經纖維瘤1型（NH）是一種常染色體顯性遺傳病，這種疾病的發病概率是1/3000，并有1/3?1/2病例可能發生新的突變。去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，位于染色體17qll上的多種不同突變，其大部分（70%）可能是截短性突變。
目前也已有蛋白截短檢測，用于臨床上的遺傳檢測。去美國看病領域發現NF1應當符合以下癥狀中至少兩個：咖啡牛奶色斑；兩個神經纖維瘤或者一個叢狀神經纖維瘤；多發性腋窩或腹股溝雀斑；蝶骨翼發育不良，或長骨先天性彎曲；雙側視神經膠質瘤；兩個或以上虹膜錯構瘤；一級親屬中患有符合這些標準的NF1等。去美國看病領域認為除上述病變外，突變攜帶者（3%~15%）還易患神經纖維肉瘤等病癥。
相關病變也可能導致PTC、十二指腸類癌、神經母細胞瘤、室管膜瘤、橫紋肌肉瘤和Wilms瘤（WT）的細胞突變。去美國看病服務機構介紹到，針對NF1兒童患髓性單核細胞白血病，即兒童慢性髓性白血病的情況，和單倍體7綜合征，即兒童脊髓發育不良病的風險會增高。
去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，基因編碼鳥苷三磷酸酶激活蛋白，又稱神經纖維瘤蛋白，該基因產物負調控ras蛋白介導的信號。Side及其同事指出，NF1似乎在幼稚骨髓細胞中，起抑癌基因的作用，而在神經纖維瘤1型患者的白血病細胞中，并沒有發現相關雙等位基因的共同失活。
