去美國看病 腎細胞癌有無家族聚集性？
發布日期：2018-12-05對于腎細胞癌可單獨出現，也可能同時罹患嗜鉻細胞瘤，偶現單獨的嗜鉻細胞瘤；因為嗜鉻細胞瘤也是其他遺傳綜合征（MEN2和NF1）的易發腫瘤，所以對家族性、多發性或早期嗜鉻細胞瘤患者，主張同時檢測其突變。去美國看病領域認為仍有75%患者，患腎細胞癌的平均年齡在40?45歲之間，還存有某些家族聚集性。
去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，Kaelin等探討了位于3P25的抑癌基因，是如何因突變而沉默的，還可能導致>50%散發性腎透明細胞癌的發生。對于種系突變導致的VHL病，其相關特征可能是血管腫瘤，和腎細胞癌風險增加。去美國看病機構認為在這種背景下，WHL失活還增加了腎囊腫癌前病變的風險。
據推斷從囊腫到腎細胞癌的轉變，需要其他的遺傳學的改變，建議患者每年進行一次神經和眼科檢查；每年一次紅細胞計數，及定期進行中樞神經系統、腎、胰腺影像檢查，和每年一次的PTC生化檢查。去美國看病服務機構了解到，Wilms腫瘤（WT）的主基因位于染色體llpl上，其編碼蛋白具有抑制表皮生長因子，及下游轉錄的功能。
去美國看病領域發現目前兒童WT發生率為1/1.5萬，其中只有1%的患者從父母一方遺傳了種系突變，其他10%~30%有新的種系突變。相關綜合征可表現為只有單側或雙側WT，及WAGR綜合征等，其雜合子與泌尿生殖道的發育，也存在特定的異常相關性。
