出國就醫 惡性黑色素瘤的發病率如何？

通常與WS相關的惡性腫瘤，包括肉瘤、黑色素瘤和癌，而有患癌風險的器官又包括甲狀腺、胃、肝臟、乳腺和膽管等。出國就醫服務機構愛諾美康了解到，黑色素瘤可能會發生在罕見的位置如鼻腔，盡管對這種綜合征進行腫瘤篩查的風險和受益，尚未得到確定，但進行定期黑色素瘤監測是合理的。

著色性干皮病（XP）是一種常染色體隱性遺傳病，致病基因定位在多個基因座，其所有的致病基因都參與了，由紫外線誘導的dna嘧啶二聚體的剪切修復，目前臨床檢測中尚無其突變分析。出國就醫領域認為如果患者對日曬極為敏感，一般表現為兒童時期的光過敏、雀斑和不規則的色素沉著等。

出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，Kmemer及其同事指出，XP患者的惡性黑色素瘤和上皮癌（鱗癌和基底細胞癌）的發病率，比美國普通人群分別高2000倍和4800倍；XP患者第一個腫瘤發病的中位年齡約為8歲，這比美國普通人群發病的中位年齡，早了近半個世紀。出國就醫領域的Lanza及其同事指出，XP缺乏在其他遺傳性疾病中、顯著的染色體自發不穩定的特征。

這種不穩定使AT、FA和BS等遺傳性疾病，對突變極度敏感并具有腫瘤易感性，其細胞對紫外線的極度敏感是XP的標志，相關實驗室可以進行XP突變檢測。出國就醫服務機構愛諾美康了解到，XP患者患非皮膚惡性腫瘤的風險，也同樣增加了包括腦腫瘤、白血病、肺癌和胃癌在內的情況。